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医学遗传与产前诊断科
2020年02月26日 09:35:43 发布

中心实验室成立于2015年,以产前诊断、分子诊断、遗传病筛查及遗传咨询为特色。现有技术人员8人,其中博士1人,硕士4人,学士3人,是遵义市妇幼保健院集临床检测、科学研究为一体的开放性实验室,下设分子生物学实验室、产前筛查与诊断实验室、细胞遗传室、宫颈癌筛查实验室、公共实验室,共5个分区实验室,为临床疾病的预防及诊断工作提供有效的技术保障。 


实验室面积200平方米,仪器设备总价值超过3000万元,依托生命科学的技术平台优势及人类基因组计划的完成,本实验室可提供高质量的基因测序,基因分型及串联质谱技术,更加高效、准确的服务于临床,积极响应并推进在2016年启动的以开展个体化医疗为基础,以基因测序技术、生物信息学与大数据科学交叉应用而发展的精准医疗。


它的前身为妇科实验室,依托于妇科,积极服务于临床,为临床提供科研支撑。相继开展了第三代宫颈细胞学(LPT)、HPV分型检测、宫颈癌前抗体检测(赛泰)、飞利浦电子阴道定位活检分别从形态学、病毒学、免疫学水平多方位对宫颈癌进行全面、有效、系统的筛查,有效地阻断了宫颈癌前病变向宫颈浸润癌的发展,将宫颈癌消灭于萌芽状态。目前我院是贵州省内第一家,也是唯一一家开展赛泰检测的医院,已成为黔北地区宫颈癌筛查的典范。   

   

目前开展的主要项目有:

(1)利用二代高通量测序技术所开展的无创产前筛查,将精确的基因序列直接定位于胎儿染色体,在孕期即可实现胎儿染色体疾病的检查。

(2)利用荧光定量PCR技术所进行的耳聋基因及地中海贫血筛查。

(3)利用质谱分析技术,仅一张血片就能筛查新生儿48种遗传代谢病。

(4)利用全基因组提取及测序技术,为优生优育的备孕夫妻及多种因素所导致的流产组织做染色体异常筛查。

(5)利用细胞生物学及DNA印记杂交技术,进行LPT (第三代宫颈细胞液基学)及HPV(人乳头瘤状病毒)检测,旨在为女性易发的宫颈癌提供前期筛查。