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做好三级筛查,预防罕见病
2022年02月28日 18:45:00 发布

  瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮的孩子、黏宝宝、睡美人……



  你知道这些词是什么意思吗?


  这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是:


  成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病、黏多糖贮积症、克莱恩—莱文综合症。


  

2月28日,是世界罕见病日


  今年的主题是“分享你的生命色彩”


 

 01 做好三级筛查,可防范罕见病


  遵义市妇幼保健院妇产科副主任医师杨立黔向记者介绍,约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。比较常见的罕见病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。


  “约80%的罕见病是由遗传因素导致的,每个人身上都有5—10个缺陷基因,一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。”杨立黔说。


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  目前,由于我国对罕见病的药物研发相对落后,很多药物都需要国外进口。同时,大多数罕见病治疗花费巨大,很多家庭因病致贫,生活艰难。更严重的是,不少罕见病只能对症治疗,减轻病症,无法根治。


  尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈,但这并不意味着“无计可施”。杨立黔介绍,科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程,同时,把好预防关,早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。“通过孕前筛查、孕早期诊断以及新生儿筛查的三级预防策略,可以有效防范罕见病的发生。”


  02 五类罕见病,我市有针对性政策


  2018年,我国发布了“第一批罕见病名录”,其中共包含了121种罕见病。国家重视罕见病患者的用药保障,扩大医保范围,目前,国内已上市罕见病用药中的67%纳入了国家医保目录,减轻了患者负担。


  2022年1月,74种罕见病药品新增进入国家医保药品目录,其中包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液,价格从每针70万元降到仅需自己出3.3万元。


  2022年1月底,患有脊髓性肌萎缩症的13岁男孩小鱼(化名)在遵义医科大学附属医院(贵州省儿童医院)小儿内一科顺利注射了诺西那生钠注射液。这是昔日近70万元一针的“天价药”诺西那生钠注射液进入医保目录后,我市首位使用该药治疗的患儿。


  记者从遵义市医疗保障局了解到,针对苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性、肿瘤类罕见病、帕金森(早期型、青年型)这5类疾病,我市有专门针对性的医疗保障政策,相关细则市民可到遵义市医疗保障定点医疗机构或医保部门咨询。


  来源:医养遵义