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预防“唐氏宝宝”,市妇幼保健院专家线上为准妈妈答疑解惑
2022年03月21日 20:50:00 发布

  2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”,今年的活动主题是“重视唐氏筛查,孕育健康宝宝”,旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注,引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查,做好孕期保健,科学孕育健康新生命。


  今天上午,遵义市妇幼保健院产科副主任马玲玲以《正确认识唐氏综合征》为主题,为200多位遵义准妈妈开展了线上直播科普讲座。通过直播讲座,马玲玲为准妈妈们介绍了唐氏综合征的相关知识,并在线上为准妈妈们答疑解惑。

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  01什么是唐氏综合征?


  唐氏综合征:即21-三体综合征,又称先天愚型。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,是指患者的第21对染色体比正常人多出一条。


  02什么是唐氏筛查?


  唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。


  03唐氏综合征的表现


  患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,头前后径短,枕部平呈扁头;颈短、皮肤宽松;前囟闭合晚、四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短等。


  智力低下,常呈现嗜睡和喂养困难;


  男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。


  患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。


  寿命:50%的患儿在5岁前死亡,8%活过40岁,仅2.6%活过50岁,患者平均寿命16.2岁。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


  04唐氏综合征发生的原因


  一、母体的不良症状和自身情况;


  二、妊娠时父母的年龄。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会增高;


  三、遗传。


  05唐氏综合征常用的产前筛查方法


  1、NT(颈项透明层厚度)检查+早孕期母体血清学检查;


  2、仅作中孕期母体血清学检查;


  3、早孕期母体血清学检查+ NT+中孕期母体血清学检查;


  4、 NT+中孕期母体血清学检查;


  5、 NT+高通量基因测序产前筛查(无创DNA);


  6、高通量基因测序产前筛查(无创DNA);


  7、仅作NT检查。


  06哪些人适合做唐氏筛查?


  1、年龄<35岁;


  2、没有不良孕产史(死胎、死产及胎儿畸形等);


  3、没有不良家族遗传史;


  4、无放射性接触史等高危孕妇。


  

来源:医养遵义