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我院荣获“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验基地”称号
2019年12月13日 11:54:00 发布

2019年11月29日

在美丽的山城重庆举办的

第十届中国妇幼健康发展大会上


我院荣获中国妇幼保健协会颁发的


“出生缺陷防控-

耳聋基因检测实验基地”称号


我院是实验示范基地之一!

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      全国“出生缺陷防控-耳聋基因检测示范基地”项目是由中国妇幼保健协会筹建,启动于2017年6月,如今在全国已经建立了161家耳聋基因检测示范基地,是降低聋儿发生风险和提高出生缺陷防控能力的重要举措。


      我国听力残疾人群约2780万,耳聋问题日益突出。我国耳聋基因人群携带率6%,携带者约7800万人,而新生儿耳聋发生率1-3‰,每年新增约3.5万先天性聋儿和4万迟发性聋儿。


      新生儿耳聋基因筛查是出生缺陷防控的三级预防重要关口。耳聋是严重影响我国的人口素质、增加国民医疗支出、制约经济发展快速发展的重大疾病。2006年中国第二次残疾人抽样调查结果显示:我国听力言语残疾者2780万,占残疾人口总数的33.52%,并以每年3万聋儿的速度在增长。实现耳聋的预防和出生缺陷与出生缺陷干预契合我国优生优育的人口政策,是关系我国社会经济长远的战略性需求。2017年2月,我院医学遗传与产前诊断科与产科、新生儿科、儿童保健科联合开展耳聋易感基因突变检测项目,到目前共开展了4500余例耳聋基因检测,检测出阳性101例,携带率为2.24%其中GJB2(先天性重度以上感音性耳聋)携带者70例(235 del C 位点最多,占60例);GJB3(后天高频感音神经性耳聋)携带者5例;大前庭水管综合征(俗称“一巴掌致聋”)18例;药物性耳聋基因携带者8例。科室为这些患儿均进一步做了遗传咨询,对于先天性耳聋基因携带者,建议1岁以前提前植入耳蜗,刺激听神经的发育,避免因聋致哑的悲剧发生。


     

      遵义市妇幼保健院加强出生缺陷综合防治,提高出生人口素质,积极探索完善婚前、孕前、孕期、新生儿等各阶段的综合防治模式,以科学、严谨的工作态度以及高水准的专业指导,不断提升医院出生缺陷防控技术诊疗水平和服务质量,充分发挥妇幼保健专科特色的作用,加强儿童疾病防治,降低聋病的发生率,减少新生儿出生缺陷,为助力国家优生优育健康事业的发展而不懈努力。


新生儿耳聋基因筛查意义重大!在此,我们呼吁遵义的每位家长,在宝宝出生后,一定要为孩子做一次耳聋基因检测。


让孩子远离听障,让宝宝健康成长!

 

遵义市妇幼保健院

医学遗传与产前诊断科


      遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科是遵义市本级第一家获得产前诊断资质(遗传咨询、超声诊断、生化免疫、细胞遗传、分子遗传)的医疗机构,率先在遵义地区建立高通量测序技术实验室,独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA(无创DNA)检测,覆盖了播州区、红花岗区、习水县、湄潭县、凤冈县、仁怀市等区域,逐步建立产前筛查与产前诊断技术网络,为筛查阳性的孕妇提供及时地、有效地、准确地产前诊断及遗传咨询。

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       作为遵义市出生缺陷防控中心、贵州省出生缺陷救助项目实施单位,同时也是耳聋基因检测实验基地,围绕出生缺陷防控,积极开展了新生儿遗传代谢病的救助。目前开展的主要业务是无创DNA、外周血/羊水染色体核型分析、外周血/羊水/流产物染色体微缺失微重复检测、遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢病检测、中孕期唐氏筛查、中孕期系统超声诊断、产前诊断与遗传咨询等业务,覆盖常见遗传病的诊疗和防控,指导优生优育。一直致力于减少出生缺陷,提高我市出生人口素质,促进家庭幸福和社会和谐发展。